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低频感音神经性听力损失

 

非综合症型低频感音神经性听力损失LFSNHL)是一种并不常见类型的听力损失。 科学研究表明,LFSNHL可能与遗传有关。

 

虽然测试了70多个非综合症性感音神经性耳聋相关的位点,只有两个染色体位置,5q31DFNA1)和4p16映射(DFNA6/14/38)与低频感音神经性听力损失有关。

 

跟与DFNA6/14相关的低频感音神经性听力损失相反,所有受DFNA1影响的感音神经性耳聋个人在四十岁开始成为极重度耳聋患者。?? DFNA1相关的低频感音神经性听力损失是由于DIAPH1基因突变引起的。在与DFNA6/14/ 38相关的低频感音神经性听力损失家庭中,研究发现了Wolfram综合征的基因突变(WFS1),一种Wolfram综合征的隐性突变, Wolfram综合征也被称为DIDMOAD,表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、和耳聋同时并发的综合症。 青少年发病型糖尿病和双边进行性视神经萎缩是Wolfram综合征的诊断最起码的标准。其他功能损失还包括肾尿路异常、运动失调、周围神经病变、智力低下和精神疾病。

WFS1基因由8个外显子组成,跨越约33.4 kb的基因组。最小的外显子为第6外显子,长61 bp,最大的是第8外显子,长约2.6 kb。外显子1是非编码型外显子,外显子2-7和外显子8的主要部份是编码型外显子。 wolframin蛋白质缺乏其他已知的蛋白质的同源性,其功能尚不清楚。

 

Wolfram综合征的患者中,发现了几个WFS1基因突变:低频感音神经性听力损失、精神疾病(如精神分裂症、躁郁症等),遍布于编码序列中。这些突变都是低频感音神经性听力损失家庭杂合子。纯合子突变是Wolfram综合征的结果。除了引起突变的疾病,科学研究还发现在编码型和非编码型基因中,存在许多序列的变异/多态性。 

 

 

相关阅读:感音神经性耳聋是否可以治疗

 

 

来源:厦门助听器—益耳助听器专家
厦门益耳助听器中心网址:
www.ozorcas.com
原文地址:http://www.ozorcas.com/nshow3.asp?tmpId=503

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低频感音神经性听力损失

 

非综合症型低频感音神经性听力损失LFSNHL)是一种并不常见类型的听力损失。 科学研究表明,LFSNHL可能与遗传有关。

 

虽然测试了70多个非综合症性感音神经性耳聋相关的位点,只有两个染色体位置,5q31DFNA1)和4p16映射(DFNA6/14/38)与低频感音神经性听力损失有关。

 

跟与DFNA6/14相关的低频感音神经性听力损失相反,所有受DFNA1影响的感音神经性耳聋个人在四十岁开始成为极重度耳聋患者。?? DFNA1相关的低频感音神经性听力损失是由于DIAPH1基因突变引起的。在与DFNA6/14/ 38相关的低频感音神经性听力损失家庭中,研究发现了Wolfram综合征的基因突变(WFS1),一种Wolfram综合征的隐性突变, Wolfram综合征也被称为DIDMOAD,表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、和耳聋同时并发的综合症。 青少年发病型糖尿病和双边进行性视神经萎缩是Wolfram综合征的诊断最起码的标准。其他功能损失还包括肾尿路异常、运动失调、周围神经病变、智力低下和精神疾病。

WFS1基因由8个外显子组成,跨越约33.4 kb的基因组。最小的外显子为第6外显子,长61 bp,最大的是第8外显子,长约2.6 kb。外显子1是非编码型外显子,外显子2-7和外显子8的主要部份是编码型外显子。 wolframin蛋白质缺乏其他已知的蛋白质的同源性,其功能尚不清楚。

 

Wolfram综合征的患者中,发现了几个WFS1基因突变:低频感音神经性听力损失、精神疾病(如精神分裂症、躁郁症等),遍布于编码序列中。这些突变都是低频感音神经性听力损失家庭杂合子。纯合子突变是Wolfram综合征的结果。除了引起突变的疾病,科学研究还发现在编码型和非编码型基因中,存在许多序列的变异/多态性。 

 

 

相关阅读:感音神经性耳聋是否可以治疗

 

 

来源:厦门助听器—益耳助听器专家
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