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怎样做耳聋基因检测

 

地点:北京301解放军总院

 

方法:

(一)对于本人来院的检查者  
 
1、挂号:在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科门诊挂号(门诊楼四楼),专家号或普通号都可。  
 
2、就诊:医生询问并记录病史,进行耳科相关查体。如无近期听力学检测及影像学(CT或MRI)检查,则医生开具上述检查申请单。开具耳聋基因诊断申请单。  
 
3、检查:对于成人患者,听力学检查在门诊四楼听力室完成;而对于聋儿,则在耳研所一楼听力诊断中心进行检查。CT在CT室进行。通常这些检测会在当天完成,就诊病人多时可能会安排在第二天内完成。不配合的儿童需要水合氯醛催眠后方可进行检测。  
 
4、抽血:缴纳耳聋基因诊断费用后,持申请单在耳鼻喉科门诊治疗室抽取手臂静脉血3-5ml。  
 
5、送标本:将静脉血连同听力及影像检测结果一并送到耳研所四楼聋病分子诊断中心。  
 
6、登记:在聋病分子诊断中心,接受医生的进一步详细问诊,提交听力学及影像学资料进行扫描存档。如果在当时没有完成听力及影像检查,应在其检查完成后将结果资料送达中心存档。在中心交换长期联系方式。  
 
7、检测:耳聋基因诊断常规检测内容包括:GJB2全序列,线粒体1555和1494位点;如果是大前庭导水管患者和有再生育要求者,还需检测PDS基因的突变热点。后者往往需时较长。  
 
8、发送报告:一般情况下,耳聋基因诊断结果会在10个工作日完成。患者及家属不必留院等待。通常在结果出来后,我们会按事先留下的通信地址将报告寄回,病人也可来院领取报告。如有需要,我们可以进行快递,电邮,传真等方式进行报告的发送。  
 
9、复诊:收到报告后,虽然可通过电话进行相关耳聋遗传咨询,但我们强烈推荐持报告来院挂号复诊(推荐挂号医师名单及出诊日期见公告页面)。  
 
10、产前诊断:对于有再生育要求的年轻夫妇,在第一个聋儿被确诊为遗传性耳聋,并找到相应的突变位点,同时确定与其父母亲基因型相吻合的前提下,我们可以对孕10周的母亲进行耳聋产前诊断。在孕前与我科韩冰医生联系相关事宜。  
 
11、家系调查:对于有明确家族史,如果基因检测没有阳性结果,我们中心会在合适的时间地点进行整个家系的调查研究,以确定该家系致聋基因及其位点,为该家系后代优生优育服务。  
 
12、随诊及服务:我们的所有检测结果及相关资料永久保留,病人可随时来电、来函或来人进行查询和咨询。对先证者及其家属的耳聋遗传服务将伴随其终生。因此请务必保留好我们的联系方式和网址。  
 
(二)对于不能来院的检查者  
 
1、首先应拨打电话(010-66936753-608)进行相关咨询  
 
2、在当地医院进行相关听力学检测及影像学检查(内容见上)  
 
3、应用枸橼酸或柠檬酸抗凝密封采血管(注意不要使用肝素抗凝管!!)在当地医院采取手臂静脉血3-5ml。  
 
4、用有冰块的保温杯保存标本,将其与相关病史、检查资料、联系方式经特快专递在3天内送达我中心。  
 
5、将检测费用汇入指定账户。  
 
6、收到汇款及标本后即进行耳聋基因检测。结果通常会在10
天后寄回。病人可通过电话进行查询进展及遗传咨询。

 

相关阅读:耳聋基因检测 

 

注:以上文章供您参考。厦门助听器-益耳助听器专家竭态为您服务。   

 

 

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地点:北京301解放军总院

 

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(一)对于本人来院的检查者  
 
1、挂号:在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科门诊挂号(门诊楼四楼),专家号或普通号都可。  
 
2、就诊:医生询问并记录病史,进行耳科相关查体。如无近期听力学检测及影像学(CT或MRI)检查,则医生开具上述检查申请单。开具耳聋基因诊断申请单。  
 
3、检查:对于成人患者,听力学检查在门诊四楼听力室完成;而对于聋儿,则在耳研所一楼听力诊断中心进行检查。CT在CT室进行。通常这些检测会在当天完成,就诊病人多时可能会安排在第二天内完成。不配合的儿童需要水合氯醛催眠后方可进行检测。  
 
4、抽血:缴纳耳聋基因诊断费用后,持申请单在耳鼻喉科门诊治疗室抽取手臂静脉血3-5ml。  
 
5、送标本:将静脉血连同听力及影像检测结果一并送到耳研所四楼聋病分子诊断中心。  
 
6、登记:在聋病分子诊断中心,接受医生的进一步详细问诊,提交听力学及影像学资料进行扫描存档。如果在当时没有完成听力及影像检查,应在其检查完成后将结果资料送达中心存档。在中心交换长期联系方式。  
 
7、检测:耳聋基因诊断常规检测内容包括:GJB2全序列,线粒体1555和1494位点;如果是大前庭导水管患者和有再生育要求者,还需检测PDS基因的突变热点。后者往往需时较长。  
 
8、发送报告:一般情况下,耳聋基因诊断结果会在10个工作日完成。患者及家属不必留院等待。通常在结果出来后,我们会按事先留下的通信地址将报告寄回,病人也可来院领取报告。如有需要,我们可以进行快递,电邮,传真等方式进行报告的发送。  
 
9、复诊:收到报告后,虽然可通过电话进行相关耳聋遗传咨询,但我们强烈推荐持报告来院挂号复诊(推荐挂号医师名单及出诊日期见公告页面)。  
 
10、产前诊断:对于有再生育要求的年轻夫妇,在第一个聋儿被确诊为遗传性耳聋,并找到相应的突变位点,同时确定与其父母亲基因型相吻合的前提下,我们可以对孕10周的母亲进行耳聋产前诊断。在孕前与我科韩冰医生联系相关事宜。  
 
11、家系调查:对于有明确家族史,如果基因检测没有阳性结果,我们中心会在合适的时间地点进行整个家系的调查研究,以确定该家系致聋基因及其位点,为该家系后代优生优育服务。  
 
12、随诊及服务:我们的所有检测结果及相关资料永久保留,病人可随时来电、来函或来人进行查询和咨询。对先证者及其家属的耳聋遗传服务将伴随其终生。因此请务必保留好我们的联系方式和网址。  
 
(二)对于不能来院的检查者  
 
1、首先应拨打电话(010-66936753-608)进行相关咨询  
 
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4、用有冰块的保温杯保存标本,将其与相关病史、检查资料、联系方式经特快专递在3天内送达我中心。  
 
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