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耳聋基因检测

 

我国听力语言障碍者达2004万,并以每年约2-3万人的速度增长,其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%。如果能在结婚或生育前做耳聋基因检测,则可以大大减轻生下聋病儿童的概率,因为基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,如此我们便可以提前采取干预措施,通过耳聋基因检测,减少遗传性耳聋发生。

 

一  耳聋基因检查的种类:

 

耳聋基因检测的种类,目前主要有四种, 线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。这四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这四种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

 

1) PDS基因:PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。
2) GJB2基因:GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。
3) 线粒体DNAA1555G基因:线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。
4) GJB3基因:相对较少。

 

二  耳聋基因检查的适应人群

 

1) 耳聋患者结婚或生育前
2) 已生育一耳聋后代,做产前聋病基因诊断之前
3) 各种不明原因的耳聋人群,包括先天性聋和后天性聋。
4) 家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者。
5) 家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。
6) 病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群,如链霉素抗结核。

 

三  耳聋基因的遗传规律

 

1、 常染色体显性遗传性聋:

在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。

a) 父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75%。
b) 耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。(3)这种遗传性聋,没有性别差异。

 

2、 常染色体隐性遗传性聋:

这种遗传性聋的特点:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题,子女不会出现耳聋,而成为携带者。同样可以找出一些规律:

a) 如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100%,所以要避免相同原因致聋的人婚配。
b) 如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。
c) 如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为5O%,完全正常的可能性为25%。
d) 耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋。

 

四    除了明确病因,耳聋基因检测的意义还有如下几个:

 

1) 指导抗生素的应用。
抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。

 

2) 减缓耳聋的发展。
PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。

 

3) 可预测电子耳蜗的疗效。
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。

 

五  在哪里可以做耳聋基因检测

 

在北京301解放军总医院的聋病分子诊断中心,可进行耳聋基因检测。

 

注意,欲做耳聋基因检测的患者本人可前往北京,如果觉得麻烦的也可在当地医院采血并用有冰块的保温杯将血样寄往医院。具体该怎样做,由于篇幅关系,请参考厦门益耳助听器专家之-《怎样做耳聋基因检测》:http://www.ozorcas.com/nshow4.asp?tmpId=301 

 

 

原文作者:厦门助听器—益耳助听器专家
厦门益耳助听器中心网址:
www.ozorcas.com
原文地址:http://www.ozorcas.com/nshow3.asp?tmpId=300

厦门益耳助听器专家版权所有,转载时请注明出处

 


 

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耳聋基因检测

 

我国听力语言障碍者达2004万,并以每年约2-3万人的速度增长,其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%。如果能在结婚或生育前做耳聋基因检测,则可以大大减轻生下聋病儿童的概率,因为基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,如此我们便可以提前采取干预措施,通过耳聋基因检测,减少遗传性耳聋发生。

 

一  耳聋基因检查的种类:

 

耳聋基因检测的种类,目前主要有四种, 线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。这四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这四种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

 

1) PDS基因:PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。
2) GJB2基因:GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。
3) 线粒体DNAA1555G基因:线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。
4) GJB3基因:相对较少。

 

二  耳聋基因检查的适应人群

 

1) 耳聋患者结婚或生育前
2) 已生育一耳聋后代,做产前聋病基因诊断之前
3) 各种不明原因的耳聋人群,包括先天性聋和后天性聋。
4) 家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者。
5) 家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。
6) 病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群,如链霉素抗结核。

 

三  耳聋基因的遗传规律

 

1、 常染色体显性遗传性聋:

在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。

a) 父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75%。
b) 耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。(3)这种遗传性聋,没有性别差异。

 

2、 常染色体隐性遗传性聋:

这种遗传性聋的特点:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题,子女不会出现耳聋,而成为携带者。同样可以找出一些规律:

a) 如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100%,所以要避免相同原因致聋的人婚配。
b) 如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。
c) 如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为5O%,完全正常的可能性为25%。
d) 耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋。

 

四    除了明确病因,耳聋基因检测的意义还有如下几个:

 

1) 指导抗生素的应用。
抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。

 

2) 减缓耳聋的发展。
PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。

 

3) 可预测电子耳蜗的疗效。
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。

 

五  在哪里可以做耳聋基因检测

 

在北京301解放军总医院的聋病分子诊断中心,可进行耳聋基因检测。

 

注意,欲做耳聋基因检测的患者本人可前往北京,如果觉得麻烦的也可在当地医院采血并用有冰块的保温杯将血样寄往医院。具体该怎样做,由于篇幅关系,请参考厦门益耳助听器专家之-《怎样做耳聋基因检测》:http://www.ozorcas.com/nshow4.asp?tmpId=301 

 

 

原文作者:厦门助听器—益耳助听器专家
厦门益耳助听器中心网址:
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原文地址:http://www.ozorcas.com/nshow3.asp?tmpId=300

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